Z radością informujemy, że w Laboratorium Genomiki i Bioinformatyki ukazała się już druga w tym roku publikacja za 200 punktów MNiSW (IF 27,4).
Mustfa SA, Dimitrievska M, Wang C, Gu C, Sun N, Romańczuk K, Karpiński P, Łaczmański Ł, McGrath JA, Jacków-Malinowska J, Chiappini C. Porous Silicon Nanoneedles Efficiently Deliver Adenine Base Editor to Correct a Recurrent Pathogenic COL7A1 Variant in Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa. Adv Mater. 2025 Mar 12:e2414728
Współautorami pracy są: dr hab. Łukasz Łaczmański, kierownik Laboratorium, dr hab. Paweł Karpiński oraz mgr Katarzyna Romańczuk.
Technologia edycji genów (z ang. Base editors) oparta na CRISPR, umożliwia precyzyjną korektę pojedynczych mutacji nukleotydowych (SNP), co daje nadzieję na leczenie chorób rzadkich, monogenowych, jak np. recesywna postać dystroficzna pęcherzowego oddzielania się naskórka (RDEB). Podstawowym problemem tej technologii jest niskowydajny system wprowadzania edytorów zasad do komórek. W opisywanej pracy zastosowano do tego celu metodę nanoigieł (z ang.nanoneedles), które okazały się skuteczną metodą dostarczania, umożliwiając wydajną i nieinwazyjną terapię genową. W badaniu wykazano, że dostarczenie tą techniką adeninowego edytora zasad skorygowało patogenną mutację w genie COL7A1 w fibroblastach RDEB z 96,5% skutecznością. Dzięki temu uzyskano zwiększoną produkcję kolagenu typu VII i poprawę adhezji komórek, co potwierdziło jej bezpieczeństwo i przydatność w terapii komórkowej.
Pracownicy Laboratorium Genomiki i Bioinformatyki IITD PAN w opisywanym projekcie byli odpowiedzialni za wykorzystanie techniki wysokoprzepustowego sekwencjonowania (NGS) oraz algorytmów bioinformatycznych do analizy skuteczności wprowadzania zmian (tzw. analiza on-target) jak również analizę powstawania mutacji niepożądanych (tzw. off-target).
